自闭症医生的人生启示

“June”Kong博士的生活在将近25年前，随着她儿子的诊断发生了变化。 如今她正致力于革新自闭症筛查与科学研究的进程。

约35年前，Xue-Jun Kong博士从中国来到美国时，本打算延续她在北京医科大学攻读肺病学研究生的未竟事业。她的计划是完成美国要求的必修培训，开始实习和住院医师项目。但她的生活很快发生了意外转折。

Kong迎来了一个男婴，这是人生的第一次转折。随后，当儿子三四岁时，被确诊为“重度”自闭症。自此，无论在家还是工作中，她的重心都转向了儿子。

“此前我对自闭症知之甚少。”她坦言。但孩子确诊后，这成为她毕生的“热忱”。

“自从有了儿子，我的生活彻底改变了。”

此后二十五年间，Kong博士的职业生涯深入神经学与自闭症研究领域。作为哈佛大学助理教授，她致力于自闭症研究与转化医学，带领多元化的科研团队探索自闭症谱系的治疗方案与诊断工具，在该领域申请了六项专利和一项著作权。近期她更出任波士顿儿童医院突触实验室主任兼首席研究员，该职位延续了她在麻省总医院自闭症突触研究实验室的领导工作 该实验室也正是她早年共同创立的。

在接受《舢舨》记者关于她个人和职业生活的采访时，Kong讲述了她现在28岁的儿子，正在攻读数学研究生学位，以及她在自闭症研究中的目标和重点领域。 在她的实验室里，Kong专注于早期儿童神经系统疾病的诊断和胎儿诊断。 她还在探索她所谓的自闭症患者的“肠道与大脑连接”和各种潜在疗法。 她特别关注微生物组分析、眼动追踪、脑电图（一种绘制大脑电变化的设备）以及大脑成像和免疫标志物。

她说，目标是准确和及早地发现自闭症，以便儿童可以更早地开始治疗。

她说：“诊断自闭症的传统方法要到两岁，”在现实生活中，通常要晚得多。 “就像我儿子的情况一样，他直到三到四岁才被诊断出来。”

Dr. Kong, center, at an autism event in April. Her son is the man holding a painting book, to the left of her.

此外，美国的自闭症测试通常包括医疗保健提供者的观察和护理人员的问卷，有时还包括儿童教育工作者的问卷，而不是客观的生物医学标志物。

她表示，生物医学标志物不仅可用于早期筛查和诊断，“对亚型分类也大有裨益，正如你所知，自闭症患者之间存在显著差异，这是一个高度多样化的群体。”

她表示，借助生物医学检测工具包，研究人员或许很快就能更准确地区分不同类型的自闭症。目前自闭症被视为一个连续谱系，涵盖从几乎无需或完全无需支持就能独立生活的人群，到终生需要大量帮助的人群。例如，有些人语言能力极强，有些人可能永远无法说话或仅具备有限的语言能力。有些人存在认知障碍，而另一些人则可能展现出近乎天才的能力。有些人会出现严重的非自主性身体动作，另一些人则能带着自身状况融入社会而几乎不被察觉。

“我们可以对他们进行亚型分类和分组，”她表示，“从而实现更精准的治疗。”

Kong博士正探索粪便菌群移植作为潜在治疗方案。该疗法可改变人体微生物组，即体内共生的细菌、真菌和病毒群落。目前此技术主要用于治疗艰难梭菌感染。

但她指出，该疗法可作为自闭症的“非标签性症治疗”。

对领域外的人来说，这听起来很奇怪，但医生为自闭症患者开最初用于其他用途的药物，例如降低血压的药物，这是很常见的。 她说，正在进行将移植用于自闭症的临床试验，并补充说，她充满希望，因为该疗法已被食品和药物管理局批准用于C. diff感染。

导致她采用移植方法的原因是她专注于她所谓的“肠道-大脑”轴，她认为这是一个关键的研究领域。

博士说：“我还研究大脑连通性......大脑有一种电路，不同的路径。” Kong说到。

她说，神经荷尔蒙的变化会影响自闭症症状，包括核心症状。 因此，她使用脑电图成像来帮助识别不同的路径，以了解大脑的工作原理。

误解和持续污名的历史

对自闭症的研究相对较新，充满了早期的误解。 直到1911年，一位现在有争议的瑞士精神病学家Eugen Bleuler才将他的“自闭症”版本作为精神分裂症的症状，这个定义现在似乎很粗糙，与今天的自闭症观点大不相同。 三十年后，约翰·霍普金斯大学儿童精神病学家Leo Kanner提出了他的自闭症版本，许多人将其视为研究历史的起点。 但长期以来，在整个英格兰、美国和其他地方，大量被诊断出患有自闭症的人被归类为“智障”，许多人被送进机构。 20世纪80年代及以后取得了进展，但即使在过去几十年，对自闭症、包容和自闭症患者教育的看法也发生了巨大变化，公众对这种疾病的看法也发生了巨大变化。 最近，美国对这种情况进行了积极的筛查，发病率迅速上升。 今天，许多被诊断为自闭症的人也有继发诊断，如注意力缺陷障碍、唐氏综合症、脆弱X综合征和抽动秽语综合征。 然而，自闭症本身通常被视为一种神经系统疾病，会损害社交和沟通能力，通常包括某种类型的模式化或重复行为。

尽管医学的进步、倡导和意识，但围绕这种情况的耻辱感仍然存在。 Kong博士承认，传闻中，围绕这种疾病的不适在许多亚裔美国人社区尤为持久。

她说，否认“他们不相信自己的孩子患有自闭症”是一个问题。 “其次，他们为谈论它感到羞愧。 ...他们想隐藏信息，甚至在家庭内部也是如此...... 但那不好。 我的意思是，我认为那对孩子们不好。”

这也是为什么，她说，亚裔美国人有时会在以后得到诊断，这可能会导致治疗延迟。

但是，她相信，耻辱感正在稳步减少。 例如，在4月在Beth Israel Deaconess医疗中心举行的自闭症意识研讨会上，Kong带领一百多人包括许多华裔家庭参加了Kong和其他哈佛附属的临床医生、研究人员和心理学家，以及纪录片制作人和治疗师的研讨会，并以医疗和个人方式讨论这种情况。 她说，与会者来自遥远的加利福尼亚洲和台湾。

然而，她说，在她的祖国中国，自闭症研究和接受仍在“赶追”美国。

“特殊教育远远落后，”她说，对有特殊需要的学生的法律保护也是如此。 她说，一个特别的问题是，年轻的自闭症学生可能无法进入有严格入学考试的小学。

“患有自闭症的人（而且）他们可能不合格，那么他们会很早就失去学业。”

然而，Kong对自己的儿子直言不讳，她说，她为他多年来的发展感到自豪，以及他如何在很大程度上塑造了她的职业生涯。 她现在表示，她希望她的工作将有助于科学、诊断和治疗的进步，这种疾病改变了她自己家庭的轨迹。

她谈到她的儿子时说：“他实际上被诊断为严重自闭症患者。当然，我做了很多医疗和教育干预。 我可以看到他的进步。 自闭症不是不可改变的。 以前人们（以为）这种情况是无法改变的，但实际情况并非如此。”